A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a betegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle génszerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.
A szakcikk elolvasását követően a tesztkérdéssor minimum 70%-os helyes megválaszolása esetén 2 kreditpont szerezhető az alábbi szakterületek orvosai számára:
Az inzulin első emberi felhasználásának 100 éves évfordulójára emlékezik ez a cikk. Száz évvel ezelőtt, az akkor kamasz Leonard Thompson volt az első 1-es típusú diabeteses beteg, akit sikeresen kezeltek inzulinnal és ezzel megmentették az akkoriban biztosan halálos ítéletnek számító betegségtől.
A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terápiás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminőségének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyenértékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.
A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenvedők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egészséges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.
A mesterséges intelligencia alapú módszerek az egészségügy számos területén is alkalmazhatók, például rutinfeladatok automatizálására, orvosi képek elemzésére és kiértékelésére, különböző rendellenességek automatikus észlelésére vagy akár személyre szabott terápiás döntések támogatására. A terület érdemes az orvostársadalom figyelmére, mert ezen megoldásokkal együttműködve a munka megkönnyíthető, minősége és pontossága pedig javítható.
Az új inzulinkészítmények és az egyre fejlettebb inzulinbeadási eszközök mellett a legforradalmibb változások a folyamatos glükózmonitorozásban, az inzulinpumpa-kezelésben és a diabetes-gondozás digitalizációjában következtek be.
Az atherosclerosis kialakulásában a magas LDL-koleszterin- (LDL-C-) szintnek kulcsszerepe van, az összefüggést számtalan randomizált klinikai, prospektív kohorsz és mendeli randomizációs vizsgálat, valamint metaanalízis igazolta. Az ateroszklerotikus érbetegség kockázata függ az LDL-C-szinttől és fennállásának időtartamától. A familiáris hypercholesterinaemiát (FH) egyrészt magas, sőt igen magas LDL-C, másrészt hosszú ideig való kitettség jellemzi. Az FH-s betegek megtalálása, kiszűrése az utóbbi években előtérbe került, főleg azért, mert a korábban kezdett sztatin- és ezetimibkezelés mellett az új gyógyszerek, elsősorban a PCSK9-gátlók, hatékonyabb LDL-C-csökkentést tesznek lehetővé.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.